الرئيسيةالتسجيلدخول








اسم العضو :

كلمة السر:

ادخلني بشكل آلي عند زيارتي مرة اخرى

   

{سارع بتقديم طلب إشرافك الإن}

شاطر | 
 

 بعض الإشياء لا يعلمها كثيرا من الناس

استعرض الموضوع السابق استعرض الموضوع التالي اذهب الى الأسفل 
كاتب الموضوعرسالة
madi.bay





مشاركاتي» : 13
اقامتي » : 30/12/2009

مُساهمةموضوع: بعض الإشياء لا يعلمها كثيرا من الناس   2010-02-19, 04:34



موضوع اليوم بعنوان
بعض الإشياء لا يعلمها كثيرا من الناس




لم يكن عنوان موضوعي هذا عنوانا حقيقي للنص لكن أردت أن أجلب كل من يقرأ الموضوع ليعلم،لقد تفشى في مجتمعنا سخط بعض الأباء عن عدم إنجابهم لولد والكثير منا يلوم الزوجة في الكلام ويقول أتيت بطفلة وهذا للجهل الكلي بمن هو المسئول الأول عن الجنس في عملية الإنجاب وليكن فهذا ليس موضوعنا لكن من خلال هذا الموضوع سيتضخ هذا جليا للقارئ ومضوعنا اليوم هو الصبغيات عند الإنسان.


أولا نبدأ بتعرف الصبغيات:

ما معنى الصبغي:

الصبغي هو مجموعة من البروتينات مجتمعة و كل منها يسمى المورثة و تسمى بالانكليزية الجين GENE , و يحتوي كل صبغي على ملايين المورثات أو الجينات و كل مورثة مسؤولة عن صفة ما أو أكثر في جسم الإنسان , فهناك مورثة للون العينين و لون البشرة و هكذا ....و عند حدوث الإلقاح و الحمل تأتي نصف الصبغيات من الأم عن طريق البويضة الحاوية على 23 صبغي و النصف الآخر من الأب عن طريق النطفة الحاوية على 23 صبغي آخر و هكذا يأخذ الطفل جزء من صفات الأب و جزء من صفات الأم , و باجتماع البويضة مع النطفة تتكون البويضة الملقحة التي تتطور نحو المضغة ثم الجنين.

ما هي الصيغة الصبغية ؟ karyotype

يتألف جسم الإنسان من مجموعة من الأعضاء , و كل عضو يتألف من عدد هائل من الخلايا , و كل خلية تحتوي 46 صبغي موجودة في نواة الخلية على شكل أزواج متماثلة , و منها زوجان مسؤولان عن تحديد الجنس هما الصبغي X و Y فعند الذكر هناك صبغي X و آخر Y, و عند الأنثى هناك صبغيان XX












الشكل العام للصبغيات عند الإنسان











ما هو الجين أو المورثة ؟

المورثة هي مجموعة من البروتينات و المسماة بال ADN , و المورثة هي الوحدة الأساسية و الوظيفية في الوراثة عند البشر.







ما هو الـ د ن أ DNA ؟

الـ د ن أ أو الحمض الريبي النووي المنزوع الأوكسجين, هو مجموعة من أربعة من البروتينات المسماة بالقواعد الكيماوية وهي :

( adenine (A), guanine (G), cytosine (C, and thymine (T) , و يتواجد الـ د ن أ في النواة بشكل رئيسي و قسم ضئيل منه في جزء من الخلية يسمى الميتوكوندريا , و كل خلية من خلايا الإنسان تحتوي على نفس الحمض النووي الريبي , و اختلاف ترتيب الحموض النووية يعطي كل من الحموض النووية الريبية ميزاتها الخاصة

















ما هي الحالات التي يطلب فيها الطبيب دراسة الصيغة الصبغية للطفل ؟

1- عند الطفل حديث الولادة في حال تشخيص متلازمة ناجمة عن خلل صبغي كما في متلازمة داون او المنغولية أو تثلث الصبغي 13 أو 18أو متلازمة مواء القطة

2- في حال وجود تشوهات متعددة مجتمعة : كوجود سحنة خاصة , صغر الرأس ..

3- عند وجود قصر قامة غير مفسر عند الإناث للبحث عن متلازمة متلازمة تورنر

4 -عند وجود تأخر عقلي غير مفسر للبحث عن متلازمة الصبغي اكس الهش

5- عند وجود أعضاء تناسلية مبهمة عند الطفل

6 - عند تشخيص رنح توسع الأوعية الشعرية, متلازمة بلوم , و جفاف الجلد المتصبغ

7 - عند وجود حالة عائلية للـ ريتينوبلاستوما

8 - عند تشخيص النفروبلاستوما

9- عند تشخيص ابيضاض الدم اللمفاوي أو النقوي ( سرطان الدم )

وعند وجود هذه الحالات فهذا يعني أن هناك شذوذ صبغي.

الشذوذ الصبغي:

يقصد بالشذوذ الصبغي تلك الحالة التي يجتمع فيها عدداَمن الصبغيات الجنسية حيث يكون اكثر او اقل من العدد الطبيعـي وهذا الشـذوذ عن الحالة الطبيعية لدي الذكور والاناث في الانسان يؤدي الي التشوهات المتنوعة البنيوية والحيويه عند الافراد الذين تعرض الطابع النووي لديهم الي تلك الشذوذ العددية.

فزيادت عدد الصبغيات في الصبغية المحددة للنوع ممايؤدي الي تغيرات في كمية المادة الوراثية وبالتالي الي تأثير واضح علي الافراد والذين اصيبوا بهذه الزيادة.
فالاطفال المغولين_لديهم 47 صبغيا والصبغي الزائد صاحب الرقم 21.

متلازمة داون , الطفل المنغولي , المنغولية , تثلث الصبغي 21
Down syndrome - 21 trisomy


ما هي متلازمة داون او المنغولية أو تثلث الصبغي 21 ؟

يملك الإنسان 46 صبغي في كل خلية من خلاياه , و هي عبارة عن أزواج متماثلة مرقمة من 1 الى 23 , و كل زوج مؤلف من صبغيين واحد قادم من الأب و الآخر من الأم , وإذا حصل شذوذ صبغي في الصبغي رقم 21 و احتوى على 3 صبغيات بدلاً من 2 , يصاب الطفل عندها بمتلازمة داون أو الطفل المنغولي و المتمثلة بشكل رئيسي بشكل الطفل المميز و غالباً بوجود تأخر في القدرات العقلية عنده و تختلف درجة التأخر العقلي عند الأطفال من أطفال يحتاجون للرعاية المستمرة , إلا أن آخرين تكون عندهم الإعاقة خفيفة و يعتمدون على أنفسهم , و سميت هذه المتلازمة باسم داون نسبةً للطبيب الإنكليزي لانغدون داون و هو أول من وصف هذه الحالة عام 1887 , و لم يكتشف الصبغي الـ 21 الزائد المسبب لهذه الحالة إلا عام 1952.





















ما هو سبب هذه الحالة ؟

هناك ثلاث شذوذات صبغية يمكن ان تسبب المنغولية , و أشيع سبب لهذه الحالة هو شذوذ عددي في الصبغي رقم 21 حدث خلال الحمل و احتوى الزوج 23 على 3 صبغيات بدلاً من 2 (90 % من حالات المنغولية ) , و لا يعرف حتى الآن سبب هذا الصبغي الزائد عند المصابين , و لكن الثابت أن تقدم عمر الأم هو من أهم العوامل المؤهبة لظهور الحالة , خاصة في حال حصول الحمل بعد سن الـ 35 سنة , و الأم التي تحمل بعمر 30 سنة يكون لديها احتمال إنجاب طفل منغولي بنسبة 1 الى 1000 , و تصبح النسبة 1 الى 400 بعمر 35 سنة و تصبح 1 الى 60 في عمر 42 سنة و 1 الى 25 من سن 45 سنة فما فوق . و حالات أخرى أقل مشاهدة ( 2 % ) تنجم عما يسمة بالموزايكية Mosaic Trisomy 21 , أي لا تكون كل الخلايا حاوية على 3 صبغيات 21 و إنما بعض الخلايا فقط . و الشكل الأخير ينجم عن التراكب بين الصبغي 21 و صبغيات أخرى Translocation Trisomy 21 , و تشاهد في 3 الى 4 % من حالات المنغولية , حيث يرتبط الصبغي 21 بصبغي آخر في الخلية مما يجعل تعداد الصبغيات 45 عند هذا الشخص الذي لا تظهر عليه اعراض المنغولية عادةً , و تكون لديه كل الصفات الوراثية على 45 صبغي.

ما هي نسبة حدوثها ؟

تصيب هذه الحالة طفل واحد من بين كل 800 طفل يولدون في العالم , و تزداد هذه النسبة كالما تقدمت الأم الحامل بالعمر كما يوضح الجدول التالي :

عمر الأم بالسنوات
احتمال إنجاب طفل منغولي
20
1 من كل 1600 حمل
25
1 من كل 1300 حمل
30
1 من كل 1000 حمل
35
1 من كل 365 حمل
40
1 من كل 90 حمل
45 فما فوق
1 من كل 30 حمل


ما هي المشاكل الطبية التي تصيب الطفل المنغولي ؟

تترافق أكثر الحالات مع مشاكل طبية في الجسم , فنصف الأطفال المنغوليين لديهم عيوب خلقية في القلب , و قد يحتاج البعض للجراحة , و كذلك يصاب نصف المنغوليين باضطراب السمع و الرؤيا , حيث يحدث نقص السمع و كسل العين و الساد بكثرة , و هذا يؤثر على تعلم الطفل في مراكز الرعاية الخاصة. ومن المشاكل الأخرى حدوث أمراض الغدة الدرقية و تشوهات جهاز الهضم و الاختلاجات و زيادة الوزن و زيادة حدوث الالتهابات و زيادة احتمال حدوث سرطان الدم و كل هذه الحالات يمكن تشخيصها و علاجها.

ما هو العلاج و ماذا تفعل إذا كان لديك طفل منغولي ؟

لا يوجد علاج شافي للحالة , و هذا يصيب الوالدين بالخيبة و الإحباط في أول الأمر , و العلاج هو بتفهم الحالة و معالجة المشاكل الطبية إن وجدت, و الاتصال مع عائلات أخرى لديهم طفل مصاب , و عندما يصبح الطفل بعمر 3 سنوات , يوضع في مراكز للتأهيل و مدارس خاصة أو عادية أو في الجمعيات الخاصة بالمنغوليين.




متلازمة كلاينفلتر Klinefelter's Syndrome


ما هي متلازمة كلاينفلتر 47,XXY ؟

تنتج متلازمة كلاينفلتر عن خلل في الصيغة الصبغية عند الذكور و بالتحديد عن خلل في الصبغيات الجنسية , و هي تصيب ذكر واحد من بين كل 800 ذكر في العالم , و السبب الحقيقي لهذا الخلل الصبغي غير معروف , فالصيغة الصبغية الجنسية الطبيعية للذكور هي xy بينما تكون هذه الصيغة عند المصابين بمتلازمة كلاينفلتر xxy أي أن هناك صبغي اكس زائد بدل صبغيين أو أن هناك صبغي واحد في الحالة الطبيعية و أحياناً قد يكون هناك أكثر من صبغيان اكس و قد يصل عددها حتى 5 صبغيات و يكون مصدر الصبغيات اكس الزائدة من الأم في أكثر من 60 % من الحالات و هناك حالات موزايكية من المتلازمة تصل حتى 15 % من الحالات و المقصود بالموزايكية هو وجود خلايا طبيعية و خلايا أخرى فيها شذوذ صبغي عند نفس المريض

كيف تتظاهر متلازمة كلاينفلتر ؟

  • يكون الطفل المصاب طويلاً غالباً و ذو مظهر مائل قليلاً للأنوثة
  • يكون شعر العانة ذو توزع أنثوي
  • لديه ذراعان و ساقان طويلان أكثر من الطبيعي
  • الخصيتان صغيرتان و قاسيتان
  • يشاهد التثدي أو تضخم الثديين في 30 % من الحالات
  • يحدث البلوغ في السن الطبيعي عادةً و لكن يكون شعر الوجه ضعيفاً
  • يكون لدى الأطفال المصابين ميل للإصابة بصعوبات التعلم و القراءة و يكون معدل الذكاء أقل من الطبيعي بـ 15 نقطة
  • تختلف التظاهرات ما بين مريض و آخر فالمريض ذو الصيغة XXY 47 يكون لديه غالباً ذو مظهر طبيعي و ذكاء طبيعي
  • تزداد تظاهرات المرض شدة و يزداد كذلك التأخر العقلي كلما زاد عدد الصبغيات X
  • عملياً يكون المريض المصاب ذو الصيغة XXY 47 عقيماً و قد يتم التشخيص خلال دراسة سبب العقم
  • تكون الخصيتان غير منتجتان للنطف أو أنه هناك القليل من النطف ويزداد إفراز الـ FSH في البول
  • الملامح السريرية الأخرى للمتلازمة تشمل: عدم حدوث الصلع ، زيادة احتمال حدوث الداء السكري، ضعف التئام الجروح، و هشاشة العظام


ما هو علاج متلازمة كلاينفلتر ؟

لا يوجد علاج شافٍ و جذري لهذه الحالة كأغلب الشذوذات الصبغية , و لكن هناك مجموعة من العلاجات التي تحاول تصحيح الخلل في عمل الأجهزة و خاصة النضج الجنسي:

· فالعلاج بهرمون التستسترون يحسن من المظهر من حيث المواصفات الجنسية الثانوية و لكنه لا يعالج العقم الذي ليس له علاج

· يمكن تشخيص الحالة خلال الحمل بدراسة الصيغة الصبغية للجنين















[/size][/size][/size]
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
ام فرقان





مشاركاتي» : 845
جنسي » : انثى
بلدي » :
اقامتي » : 04/09/2009

مُساهمةموضوع: رد: بعض الإشياء لا يعلمها كثيرا من الناس   2010-02-19, 10:51

معلومات قيمة بارك الله فيك ولي عودة لقرائتها اكثر




الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
 
بعض الإشياء لا يعلمها كثيرا من الناس
استعرض الموضوع السابق استعرض الموضوع التالي الرجوع الى أعلى الصفحة 
صفحة 1 من اصل 1

صلاحيات هذا المنتدى:لاتستطيع الرد على المواضيع في هذا المنتدى
شبكة النبراس الاسلامية » :: القسم العام :: منتدى المواضيع المميزة-
انتقل الى:  
المواضيع الأخيرة
» برنامج افضل مكمل غذائى حلقة بعنوان " الزعتر " من مركز الهاشمى للاعشاب الطبيعية
من طرف ماريتا 2015-03-19, 09:47

» ممكن طريقة
من طرف ام فرقان 2014-06-24, 13:49

» Adobe Photoshop CS 8
من طرف احبك ربي 2014-06-20, 20:46

» البترون الاساسي للتنورة
من طرف ام فرقان 2014-06-14, 01:34

» اجمل شىء الحب
من طرف الاميرة الجزائرية 2014-06-05, 01:41

» كيف تكتشف اصدقائك المزيفيين
من طرف حامل اللواء 2014-06-02, 20:44

» موضوع مميز:هام للمنتدى
من طرف الاميرة الجزائرية 2014-05-30, 19:13

» هل من مرحب
من طرف الاميرة الجزائرية 2014-05-30, 18:44

» اسبح باسمك الله وليس لي سواك اخشاه
من طرف حامل اللواء 2014-05-29, 23:26


أعضاؤنا قدموا4719 مساهمة في هذا المنتدى.       |    هذا المنتدى يتوفر على 214 عُضو.   |   آخر عُضو مُسجل هو ماريتافمرحباً به.